МЗ: Медицина и Здоровье

МЗ: Медицина и Здоровье


профилактика, диагностика и лечение

КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ ОКОСТЕНЕНИЯ

Рубрика: Диагностика и симптоматика

Отклонения от правильного оформления скелета могут привести к задержке роста, так как высота роста зависит от состояния скелета. Особенное значение в этом направлении имеют врожден­ные нарушения нормального роста костей, в частности нижних конечностей и позвоночника. Они могут распространиться на хря­щевую зону роста, на эпифизы и метафизы в зоне окостенения или выразиться в уменьшении активности остеобластов или, наоборот, остеокластов, которые участвуют в строении нормаль­ного скелета.

Из конституциональных нарушений нормального развития скелета, связанных с ограничением роста, отмечается в особенности ахондроплазия (хондродисгрофия Kauimann), которая является сравнительно частым и наследственным заболе­ванием. При этом заболевании речь идет о недостаточности или отсутствии клеточной пролиферации в хрящевой зоне роста эпи­физа что приводит к неправильному и недостаточному энхондралоному росту скелета при сохранившемся надкостничном окостенении. Следствием этого смущения является задержка роста костей конечностей, а также синостоз в основании черепа, тогда как скелет позвоночника развивается нормально. Это является причиной не только недостаточного развития роста, но и наруше­ния пропорций тела. Рентгенологически в длинных костях обна­руживается узкая и неровная эпифизарная линия, широкий ча­шечковидный метафиз и рано наступивший синостоз.

Особенности ахондроплазии могут быть обнаружены вскоре после рождения. У таких детей довольно большая голова и ко­роткие конечности. Вследствие отсутствия нарушения надкостничкого окостенения длинные кости массивны (коротки, широки) Пальцы рук почти одинаковой длины. Рост детей остается зна­чительно ниже нормального для их возраста (рис. 6). Бросается в глаза все более ярко выраженный пордоз. Замедленный рост основания черепа придает лицу характерный вид: высокий и широкий лоб, седловидный нос. Интеллектуальное развитие де­тей обычно хорошее. Не обнаруживается отклонений в состоянии эндокринных желез. Нередко эта аномалия носит семейный ха­рактер.

Хондродистрофия с двусторонним вывихом тазобедренных суставов

Рис. 6. Хондродистрофия с двусторонним вывихом тазобедренных суставов.

По внешним признакам — низкому росту и коротким конеч­ностям — ахондроплазия напоминает хондроэктодермальную дисплазию (Ellis- van Creveld), но при последней обнаруживается синдактилия или полидактилия в сочетании с аномалиями кожи и ногтей.

Иногда клеточные столбики в хрящевой зоне роста размещаются неправильно, так как получается расширение хряща сбоку в об­ласти метафиза (chondrodystrophia hyperplastica). Укорочение конечностей касается преимущественно костей предплечья и голени.

Посредством рентгенограммы можно отграничить и так назы­ваемую chondrodystrophia calcificans, при которой обнаружи­вается нормально оформленная голова, несимметрично короткие и широкие кости конечностей и, кроме того, обызвествление хря­щевых частей костей.

Вскоре после рождения при дифференциальном диагнозе сле­дует иметь в виду и osteogenesis imperfecta типа Vrolik. Речь идет, в частности, об ахондроплазии, вызывающей деформацию метафизов и дугообразное искривление костей нижних конеч­ностей.

При osteogenesis imperfecta конечности также короткие. При­чина этого заключается не в недостаточности хрящевых клеток, а в недостаточной активности остеобластов и нарушении метафизарно-энхондрального и надкостичного окостенения. Структура костей разреженная, кортикальная часть их тонка, вследствие чего у детей легко образуются переломы длинных костей конеч­ностей. Ноги искривлены дугообразно, а при ощупывании ске­лета устанавливаются утолщения в виде больших костных мазолей возле переломов диафизов, образованных при рождении. Около свежих переломов можно при прощупывании открыть крепи­тации. При ахондроплазии такие узловатые утолщения костей можно обнаружить только в области метафизов костей. Укоро­чение конечностей вызывает увеличение складок кожи над ними. Кроме костей конечностей переломы могут быть обнаружены в области ребер и черепа. Так как речь идет о дефекте в дифферен­циации мезенхимы, обычно обнаруживается голубой цвет склер, обусловленный просвечиванием пигмента. Особенно часто на­блюдается краниотабес. В отличие от рахитического краниота­беса, при этом заболевании он занимает большую часть определен­ной черепной кости и в ее мягких участках обнаруживаются островки кости с утолщенными краями. При раннем рахите пе­реломы наблюдаются в виде исключения и кость ломается как зеленая ветка, не образуя обильных мазолистых утолщений. Чаще образуются так наз. зоны перестройки Лсозера в тех местах, где кость замещена остеоидной и соединительной тканями. При рахите, вообще говоря, остеоидная ткань образуется (выбухание костно-хрящевой части длинных костей и ребер с образованием рахитических «браслеток», рахитических «четок» и пр.), но ми­нерализация недостаточна: обнаруживается низкий уровень фос­фора в плазме крови, а — вследствие активности остеобластов — фосфатаза повышена. При прибавлении витамина D минерали­зация скелета восстанавливается и рост его развивается нормально. Исключение составляет поздний нелеченный рахит, при котором обычно обнаруживаются значительные искривления конечностей и позвоночника, вследствие чего рост остается ниже нормаль­ного.

У более старших грудных детей нужно иметь в виду позднюю форму остеогенезиса типе Lobstein или osteopsathyro­sis (рис. 7), при котором переломы наступают после грудного возраста, но в общем обладают той же характеристикой. Так как при остеогенезисе нет нарушения роста костей, отставание в росте незначительно и притом только тогда, когда имеется укоро­чение из-за переломов. Кортикальная часть костей тонкая. В от­личие от osteogenesis imperfecta типа Vrolik, при котором дети редко живут более 2—Злет — они погибают обычно от инфекций — при остеопсатирозисе они могут пережить детский возраст и переломы наблюдаются все реже.

Остеопсатироз Lobstein — ребенок 6-и лет, рост 80 см, вес 12 кг

Рис. 7. Остеопсатироз Lobstein — ребенок 6-и лет, рост 80 см, вес 12 кг.

К группе болезней, которые приводят к задержке роста вслед­ствие костных изменений, принадлежит также остеоскле­роз, остеонетроз (болезнь Albers — Schonbегg) Это заболевание выявляется часто уже в грудном возрасте и протекает злокачественно с далеко зашедшей анемией и ярко выраженным экстрамедуллярным кроветворением (увеличе­ние селезенки и печени, молодые клеточные формы в перифериче­ской крови — картина, которая симулирует лейкоз, особенно при появлении кровоточивости в кожу). При более позднем проявлении этого заболевания течение его затягивается, сопровождается анемией и отставанием в росте, часто появляются переломы вследствие увеличения плотности и хрупкости костей.

Это заболевание является следствием врожденной недостаточ­ности остеокластов при продолжающейся минерализации скелета, охватившей все кости. Рентгенологически обнаруживается уплот­нение, особенно длинных костей, которое все больше ограничи­вает пространство, предназначенное для костного мозга и, нако­нец, стирается костная структура.

В начале заболевания у грудных детей обнаруживается взду­тие в области метафизов длинных костей, которое может навести на мысль о развитии рахита. На рентгенограмме, однако, вместо разре­жения костного вещества скелета в области метафизов обнаружи­ваются поперечные и продольные линии уплотнения.

При таком развитии остеопетроза нужно отличать его от г и — первитаминоза D. При нем уплотнение костей наступает главным образом в области эпифизарной линии при наличии дру­гих симптомов, характерных для этого заболевания  включая и кальциурию.

Подобно остеосклерозу при osteopathia hyperostotica infantilis (Camurati—Engelmann) — тоже об­наруживаются уплотнения костей с известным сужением костно­мозгового пространства, но уплотнения охватывают только диафизы и имеют форму веретена, а метафизы не затронуты.

Дизостозы. Из врожденных аномалий костеобразования к огра­ничению роста приводят и некоторые нарушения окостенения, объединенные под именем энхондральных дизостозов, при которых нарушения окостенения сосредоточены только в эпифизах или в эпифизах и метафизах. В отличие от ахондроплазии (хондродистрофии), признаки которой выявляются в период новорожденности, смущения при этих заболеваниях обнаруживаются позже.

Представителем первой группы этих заболеваний является dysostosis enchondralis epiphysaria (Ribbing). При этом заболевании некоторые эпифизы, особенно бедренных костей, остаются недоразвитыми с бесформенными ядрами и с тенденцией к размягчению (маляции), которое прояв­ляется иногда лишь в школьном возрасте и клинически характе­ризуется жалобами на боли в суставах и утиной походкой. Эти изменения отражаются на росте только в более тяжелых и ред­ких случаях, когда нарушения окостенения распространяются и на метафизы (случаи перехода к следующей группе).

Диагноз уточняется рентгенологически. Необходимо отдиффе­ренцировать это заболевание от асептических некрозов, которые поражают эпифизарный хрящ, в частности от болезни Perthes.

Ко второй группе принадлежит dysostosis enchondralis metaepiphysaria (Morquio), которая проявляется обычно на 2—4 году жизни, причем постепенно наступает искривление позвоночника (лордоз, сколиоз), грудной клетки (pectus carinatum) и ног в различных направлениях, несимметрично. При развившемся заболевании шея укорочена, что создает впечатление, что голова как бы подтянута к плечам, груд­ная клетка сильно деформирована, так что, несмотря на деформа­цию ног, конечности выглядят длинными. Общий рост значительно укорочен. Умственное развитие детей хорошее.

При рентгеновском исследовании обнаруживаются плоские и деформированные эпифизы. Вокруг позвонков, которые выгля­дят сплющенными (platispondylia), образуются энхондральные разрастания.

В начале заболевания изменения позвоночника обязывают внимательно отдифференцировать это заболевание от туберкулезного спондилита, при котором позвонки плоские в определен­ном участке, а остальные позвонки не поражены.

Гаргоилизм (детское отделение Окружной больницы—г. Хасково)

Рис. 8. Гаргоилизм (детское отделение Окружной больницы—г. Хасково)

Значительное замедление роста наступает при dysostosis mul­tiplex или гаргоилизме (Pfaundler—Hurler). Это заболевание

проявляется некоторыми симптомами уже на втором году жизни. Бросается в глаза крупное лицо с невыразительной и незначитель­ной мимикой, ввалившийся нос с широкими ноздрями, выступаю­щие вперед большие губы, уменьшенный слух и ограниченное умственное развитие. К этому же устанавливается малая подвиж­ность и известная тугоподвижность суставов, особенно локтевых. Печень и селезенка значительно увеличены.

Рентгенологически в области эпиметафизов костей обнаружи­ваются деформации с замедлением окостенения позвоночника — плоские позвонки с деформацией в поясничной области. Измене­ния скелета, однако, вторичны. Основным при этом заболевании является врожденное нарушение обмена липидов, вследствие ко­торого в клетках ретикулярной ткани внутренних органов и в мозге накапливается липополисахарид (ганглиозид). Таким об­разом, заболевание фактически находится между врожденными энхондральными дизостозами и типичными изолированными на­рушениями обмена, при которых наблюдается отставание в рост; (рис. 8). В нейтрофильных лейкоцитах и в моноцитах перифери­ческой крови можно обнаружить темные крупные грануляции (грануляции Beilly—Alder), хотя и не регулярно. Они приобре­тают диагностическое значение при наличии других необходимых направляющих признаков, так как могут наблюдаться и при болезни Morquio.





загрузка...

Comments are closed.